新一代测序技术中的编码模型及高通量实验设计理论与方法

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新一代测序技术中的编码模型及高通量实验设计理论与方法
对基因序列进行编码连接测序是测序技术的一个重要方向，将信息学中的编码理论应用于连接测序技术中，结合荧光检测的分辨率分析，设计可靠的具有纠错能力的多碱基荧光标记测序探针编码与解码方法。可望建立新的测序编码理论，指导大幅度提高测序读长和速度。由于新一代测序通量很高，对于一些特定范围的测序实验，可以通过生物条码技术在一个测序通道上对多个样本测序，处理时再利用解码程序将来自不同样本的数据分开；或者，如果测序目的是检测基因组稀有变异，可以采用将多个样本按照一定策略进行混合测序，通过可能的组合模式来推断携带稀有变异的样本。在这两种策略中，都涉及到怎样更有效设计样本组合模式和编码方案的问题，以最少次数的测序实验来获得最多的无歧义的检测结果。
目前发表的测序应用研究，实验设计很多是根据经费和样本的制约来进行的，缺乏从理论角度对最优实验方案的设计。本项目将对这一问题进行系统研究，针对具体的生物医学研究问题，综合考虑实验各个环节技术特点，考查实验中影响最终结果的主要因素，对样本量、测序深度、多次测序的批次组合等进行分析，发展能够从理论上指导实验方案设计的新方法。