基因组序列分析的小宗述

xiaoliu

DNA 序列自身编码特征的分析是基因组信息学研究的基础，特别是随着大规模测
序的日益增加，它的每一个环节都与信息分析紧密相关。从测序仪的光密度采样与
分析、碱基读出、载体标识与去除、拼接、填补序列间隙、到重复序列标识、读框
预测和基因标注的每一步都是紧密依赖基因组信息学的软件和数据库。特别是拼接
和填补序列间隙更需要把实验设计和信息分析时刻联系在一起。
基因组不仅是基因的简单排列，更重要的是它有其特有的组织结构和信息结构，这
种结构是在长期的演化过程中产生的，也是基因发挥其功能 所必须 的。利 用国际
EST 数据库 (dbEST) 和各实验室测定的相应数据，经过大规模并行计算识别并预测
新基因，新 SNPs 以及各种功能位点，如剪接与可变剪接位点等。
到 1998 年底在人类的约 10 万个基因中有 3 万多个已被发现，尚有约 7 万个未被发
现。由于新基因带来的显著经济效益和社会效益，它们成为了各国科学家当前争夺
的热点。EST 序列  (Expressed  Sequence  Tags)  到 1999 年 12 月已搜集了约 200 万
条，它大约覆盖了人类基因的  90％，因此如何利用这些信息发现新基因成了近几
年的重要研究课题。同时 1998 年国际上又开展了以  EST 为主发现新  SNPs 的研
究。因此利用 EST 数据库发现新基因、新 SNPs 以及各种功能位点是近几年的重要
研究方向。
虽然对约占人类基因组  95 ％的非编码区的作用人们还不清楚，但从生物进化的观
点看来，这部分序列必定具有重要的生物功能。普遍的认识是，它们与基因在四维
时空的表达调控有关。寻找这些区域的编码特征，信息调节与表达规律是未来相当
长时间内的热点，是取得重要成果的源泉。
在不同物种、不同进化水平的生物的相关基因之间进行比较分析，是基因研究的重
要手段。目前，模式生物全基因组序列数据越来越多，因此，基因的比较研究，也
必须从基因的比较，上升到对不同进化水平的生物在全基因组水平上的比较研究。
这样的研究将更有效地揭示基因在生命系统中的地位和作用，解释整个生命系统的
组成和作用方式。

liuyanbo0512

题目大了点  说的不够详细吧

浪漫灵魂

同感，题目过大，表述不到位。写文章大忌啊

jaxb

太笼统了。读了后只能知道个概念

jaxb

太笼统了。读了后只能知道个概念