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近5年的GWAS发现(Five Years of GWAS Discovery)

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发表于 2012-4-5 16:34:50 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 redcat 于 2012-4-5 16:44 编辑

近5年的GWAS发现(Five Years of GWAS Discovery)
Peter M.Visscher et.al

在过去的5年里,科学家和生物学家通过设计基因组范围内的关联研究,取得了很多发现性结果。这些研究目的在于鉴别和群体中和复杂性状相关的遗传位点,特别是一些和常见复杂疾病(心脏病、糖尿病自身免疫疾病等)相关的常见单核苷酸多态(SNP)。我们的revew将从引用科学家关于GWAS的常见问题说起。我们将简要的介绍一下GWAS的发展历史,关注通过实验设计获得的一些发现,以及这些发现告诉我们或没有告诉我们的复杂性状遗传学机理,还有这些研究的最终用途是什么。我们不是穷举所有疾病和其他复杂性状的相关报道,而是集中于自身免疫疾病和代谢疾病的结果描述。在最后我们要讨论关于GWAS的一些失败和失望之处。

介绍
GWAS失败了嘛?
在过去5年,基因组范围内关联研究取得了很多的科学发现,然而,同时许多人指出各种各样的问题和实验设计的失败之处。让我们从对GWAS的一些批评开始讲述。我们列出这些引用不是用来诋毁涉及到的科学家,也不是对内容进行断章取义。相反,我们只是陈述,这些观点被大量的评论家讨论,因此值得考虑。

从2010年采访Alec先生开始讲起:
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发表于 2014-8-6 09:57:04 | 显示全部楼层
AJHG Volume 90, Issue 1, 13 January 2012, Pages 7–24

Five Years of GWAS Discovery  
Peter M. Visscher1, 2, , , Matthew A. Brown1, Mark I. McCarthy3, 4, Jian Yang5
Available online 12 January 2012 open access  DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.11.029
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