国际单体型计划(3)-样本与群体

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续（2）
    人类群体是社会、历史和群体人口变化过程的产物，因此对于hapmap来说，没有哪个群体是典型的，特殊的。由于大多数的常见变异在任何的群体都能发现，因此群体对于hapmap来说是平等的。然而，hapmap尽可能从几个祖先分布的地域来选择样本，以尽量的包含大多数的群体间的常见的变异和少数的群体内部的常见变异，并且允许对群体的连锁不平衡模式假设进行评估。
    等位基因频率的研究表明，祖先生存的地理位置时群体抽样的基础。 使用来自yoruba、日本、中国的个体和北西欧祖先的个体试点研究显示了单体型模式的实质上的相似性，尽管单体型的频率通常是不同的。这些发现结合对种族、社会、文化的考虑，这些群体被包含在hapmap中。
    包含上面四个群体的HAPMAP将要包含大量的世界范围内的所有群体的常见变异。HAPmap的目标是医疗，并且被该计划鉴别的变异的一般模式可能对其他群体的疾病/药物反映起作用的基因的鉴别其到一定的帮助作用。从几个其他群体收集的样本将被用来监测和HAPMAP的单体型模式的相似性。如果发现的模式不同，则来自这些群体的样本将被高密度的分型，使得hapmap更能有效的使用与这些群体。更进一步的小范围的或大范围的其他群体的研究，可能是来自于世界各地的科学家对常见疾病的致病基因研究。
    计划样本数270。
    CEPH 90个 30核心家系
    yourba 90个 30 核心家系
    日本：45无关个体
    中国：45无关个体
    45个无关个体的样本应该被用来发现频率大于5%或更高的单体型。连锁分析的样本可以使用随机个体，核心家系和大家系来分析，每个设计都有优点（容易取样）和缺点（随着相关个体的增加分析效能在减少）。现存的数据和计算机仿真数据的分析暗示，无关个体和核心家系对分析和估计各自群体的LD模式都有不错的效能。核心家系还可以为精确的分型提供有有益的信息。