深度测序数据中遗传多态性信号的检测方法，混合样本测序关联研究的统计遗传学理论

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深度测序数据中遗传多态性信号的检测方法，混合样本测序关联研究的统计遗传学理论与方法。与SNP芯片相比，新一代测序技术能检测人群中发生频率更低的遗传多态性，为研究由多种罕见突变导致的复杂疾病开辟了道路，但开展大规模的基于深度测序的遗传学研究又提出了很多新的理论与方法问题。本项目将深入研究这些问题，发展从短测序片断中检测点突变、插入删除、基因组结构变异和拷贝数变化等遗传多态性的有效算法，研究在限定测序总量的条件下平衡样本量与测序深度的实验设计方法，发展采用混合样本策略进行基因组、外显子组和RNA测序的优化实验设计理论，研究混合样本测序对统计检测功效的影响，为基于新一代测序的大规模关联研究奠定理论基础。