SNP 的发现

xiaoliu

SNP 的发现
人类基因组计划持续产生大量序列数据，清楚表明不同个体在整个基因组有许多点
存在 DNA 序列的基本变异。最常见的变异发生在分散的单个核苷酸位置，即单核
苷酸多态性（SNPs），估计发生频率大约每 1000 个核苷酸有  1 个。那么，没每
1000 个核苷酸，具有一个群体的基本频率的任何一个双拷贝染色体之间的在任一
个位置平均核苷酸的一致性是不同的。SNPs 是双等位基因多态性，即多原则上态
性位点的核苷酸一致性通常在人类中倾向于二分之一的机率 ，而不 是四核 苷酸机
率。
SNPs 在人类遗传学研究中有重要意义。首先，一组  SNPs 发生在蛋白质编码区。
特定的 SNPs 等位基因可被认为是人类遗传疾病的致病因子。在个体中筛选这类等
位基因可以检查其对疾病的遗传易感性。其次，SNPs 可作为遗传作图研究中的遗
传标记，帮助定位和鉴定功能基因。推算 3000 个双等位 SNP 标记将足够进行人类
全基因组作图；100,000 或更多的  SNPs 能够在更大的群体中进行有效的遗传作图
研究。因此，需要发展进行大量 SNP 分析的廉价高效技术，包括 DNA 芯片技术，
MALDI-TOF 质谱等。
SNPs 是人类遗传多样性最丰富的形式，可用做复杂遗传性状作图。通过高通量的
测序项目的得到的大量数据是丰富的大部分没接上的 SNP 来源。这里介绍一种认
一 DNA 来源的遗传序列数据变异发现的整体途径。计划用迅速出现的基因组序列
作为模板放置没有作图片段化的序列数据，并用碱基质量数值区别真正的等位基因
变异与测序错误。

jujushen

纳米孔测序商业化以后现在的所有结论会不会都推倒重来呢

pan183club

不知道呢，感觉不太会

smart1943

好像没有完？