新一代测序技术 个人测序已经商业化

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07年以来生物技术领域影响力最大的那种技术？在《Nature Methods》的评选中，新一代测序技术高票当选。2005年454公司首推划时代的新一代测序仪，从而引发了测序市场上454、Illumina、ABI等公司在新一代测序技术上的比拼高潮。也正是这种你追我赶，让绘制人类全基因组图谱由过去的耗费4.37亿美元和13年时间，骤然缩短到如今SOLiD 3运行一次即获得50GB可定位测序数据。生物通6月重磅推出新一代测序技术专题，将逐个为你解析Illumina、ABI、Roche（454）的新一代测序仪，并汇集世界各大基因组中心诸多牛人对新一代测序仪的选择标准及使用反馈        新一代测序技术尽管上风多多，但价格高也是有目共睹的，一台新一代测序仪的价格大约在50万美元，除非实验室测序的工作量非常大，否则是不会考虑购买的。另外，每次开机的用度也不菲。对于KB到MB范围的小型项目，Sanger测序无疑仍是最佳的选择；但对于全基因组测序、鉴定体细胞突变等大型基因组计划，新一代测序技术则更有魅力。此时，Sanger测序就不仅仅是试剂的投入了，你还需要购买机器人、处理天文数字的96孔板或384孔板、维护毛细管测序仪、购置昂贵的生物信息学设备来处理信息流。显然，新一代测序仪就简朴得多。现在的最大挑战就是如何将每个样品的用度降低到更多更小的实验室都可以接受。长江后浪推前浪，所谓 “第三代”或“下下一代”的单分子测序系统将成为新一代测序的有力竞争者。Helicos公司在去年推出了HeliScope测序仪。它的研制是基于Helicos公司的单分子测序技术，它可以通过合成互补链技术对数百万个DNA片段进行测序而无需对DNA链进行扩增。但目前HeliScope测序仪正遭受测序错误的困扰，而且其价格惊人，大约是其他测序仪的2倍。Pacific Biosciences打算在明年将产品正式推向市场，它的目标是在2013年前实现三分钟读完人类基因组。
        新一代的测序平台运行一轮后往往产生TB数目级的信息，包括数据和图像。假如你想要存储所有图像，那么在计算机硬件上的花费可能会高于仪器运行所需的用度。Illumina公司研发副总裁Tony Smith以为：“真正大的数据是图像。Illumina为客户提供储存所有图像的机会，由于有些客户想要这些图像。题目是你每轮获得的图像数据可能是上百GB甚至1TB。而未来数据只会增不会减。客户可以出于质量控制目的存储一组图像，或储存一轮特别重要的图像并备份归档。”固然测序速度进步了，用度也下降了，但测序产生的海量数据却为后续的分析与储存带来了巨大的挑战。除非你了解如何分析和储存新数据，增加新技术的通量和扩展应用才会变得有用。以千人基因组计划为例，他们不仅面对数据储存的题目，还面临如何比较两个不同个体的基因组的分析障碍。接着就是注释题目——课题组还要对人类基因组进行完整注释。第一个亚洲人基因组图谱的绘制者王俊博士也表示，测序产生的大量数据给后期的生物信息分析带来了巨大的压力，他们面对了现有的生物分析软件无法解决的题目，例如测序数据量较大增长了序列比对的时间、测序序列均匀读长较短导致序列很难精确定位，为此，他们独立自主研发出SOAP、SOAPsnp软件，“这是我们完成这个项目时最值得骄傲的地方之一”。
        新一代测序技术正在以惊人的速度向前发展，而多家公司你追我赶的竞争造就了目前百花齐放的局面。有人预言，五年后个人基因组图谱的价格将是100美元。让我们拭目以待吧。